《医学遗传学》PPT课件 新乡医学院三全学院 杨保胜

 
课件内容： 
遗传学与医学 
1.掌握 医学遗传学和遗传病的概念。2.熟悉 (1)遗传病的特征、分类；(2)医学遗传学在现代医学中的地位。3.了解 医学遗传学各研究领域以及发展历史。 
1.1 医学遗传学概述 
1.2 遗传病概述 
1.3 医学遗传学发展简史 
基因与基因组 
1.掌握 ①基因的概念；②)结构基因的结构特点；③基因突变及意义。 2.熟悉 ①人类基因组结构；②DNA损伤的修复。 3.了解 ①基因的复制、转录和翻译的基本过程；②基因表达的调控；③DNA的分子结构。 
1.1 基因及基因的分子结构 
1.2 基因突变 
1.3 人类基因组学 
染色体与减数分裂 
1.掌握 ①性染色质和X染色质失活；②人类染色体的显带核型及描述方法；③减数分裂中的染色体动态变化。 2.熟悉 ①染色体的四级结构；②核型及人类染色体的分组。 3.了解 ①配子发生过程；②性别决定机制。 
1.1 染色质与染色体 
1.2 人类正常染色体 
1.3 减数分裂与配子发生 
染色体畸变与染色体病 
1.掌握 ①染色体畸变的形成机理及染色体数目畸变（三体、单体、多体）结构畸变的类型（缺失、倒位、重复、易位）；②异常核型的描述方法；③常见染色体异常综合征的主要核型。④染色体异常携带者。 2.熟悉 ①染色体畸变的其他类型；②嵌合体类型及形成机制和临床效应。③染色体病的临床主要特征。3.了解 ①)染色体微小畸变综合征；②两性畸形与染色体畸变的关系。 
1.1 染色体畸变 
1.2 染色体病 
孟德尔遗传与单基因病 
1.掌握 ①单基因遗传的遗传方式（AD、AR、XD、XR）的系谱特点；②各种遗传方式的区别；③常染色体显性遗传的各种类型及传递特点。④正确解释先证者、系谱、不完全显性、不规则显性、外显率、表现度、交叉遗传、携带者、遗传印迹、遗传异质性的概念2.熟悉 ①AR遗传病再发风险的估计方法；②基因多效性、遗传早现、表观遗传的分子遗传机制；③动态突变与遗传病。3.了解 ①限性遗传、从性遗传、Y连锁遗传、嵌合遗传现象；②表型模拟和上位效应；③两种单基因性状或疾病的遗传。 
1.1 单基因遗传的基本定律及概念 
1.2 单基因遗传病的基本遗传方式 
1.3 影响单基因遗传病分析的因素 
多基因遗传与多基因遗传病 
1.掌握 ①多基因遗传的特点和多基因病的遗传特点；②多基因遗传病的复发风险估计；③正确解释数量性状、微效基因、加性作用、易感性、易患性、阈值、遗传率（度）等概念。2.熟悉 ①)多基因遗传假说；②易患性与发病阈值的关系；③影响多基因病再发风险估计的因素。3.了解 ①常见多基因遗传病（如精神分裂症、糖尿病、原发性高血压等）发病的遗传学机制；②多基因遗传病的研究进展；③遗传率的计算方法。 
1.1 多基因遗传 
1.2 疾病的多基因遗传 
1.3 常见多基因病 
线粒体遗传与线粒体遗传病 
1.掌握 ①mtDNA的结构和功能；②mtDNA的遗传特征；半自主性遗传，母系遗传，同质性与异质性，阈值；线粒体的遗传瓶颈；③mtDNA突变的主要类型。 2.熟悉 ①mtDNA突变与线粒体遗传病发生的关系；②常见的线粒体遗传病。 3.了解 ①线粒体基因组和细胞核基因组的相互作用与线粒体遗传病的发生；②由细胞核基因组突变引起的线粒体病；③区分线粒体遗传病与线粒体病。 
1.1 mtDNA的结构和遗传特征 
1.2 mtDNA突变与线粒体遗传病 
分子病与先天性代谢缺陷 
1.掌握 ①异常血红蛋白产生的分子机制和先天性代谢缺陷的发生原理；②分子病、先天性代谢缺陷、血红蛋白病、血友病、受体蛋白病等概念。 2.熟悉 ①常见的异常血红蛋白病的遗传学基础及临床主要特征；②血友病A的基因及蛋白质改变，家族性高胆固醇血症的发病原理；③假肥大型肌营养不良症的遗传学改变。 3.了解 ①)血红蛋白的分子结构、种类和珠蛋白基因簇；②地中海贫血的类型和遗传改变；③常见先天性代谢缺陷的分类和病因、发病机制、遗传方式及临床主要特征。 
1.1 分子病 
1.2 先天性代谢缺陷 
肿瘤遗传学 
1.掌握 ①药物代谢的遗传控制；②核基因组遗传变异所致药物反应差异。 2.熟悉 ①孕期用药的原则；②药物基因组学及其在医疗实践中的应用。 3.了解 ①药物基因组学与药物研发；②线粒体DNA变异所致的药物反应异常。 
1.1 现症患者诊断 
1.2 症状前诊断 
1.3 产前诊断 
遗传病的诊断 
1.掌握 ①遗传病诊断的主要方法及策略；②基因诊断的概念及常用技术；③基因诊断；产前诊断；植入前产前诊断等概念。2.熟悉 ①染色体检查的指征；②羊膜穿刺术和绒毛吸取术的应用范围、时间、适应症和禁忌症。 3.了解 ①系谱分析；②皮纹分析；③超声波检查应用范围；④胎儿镜的应用；⑤孕妇外周血胎儿细胞的分离。 
1.1 现症患者诊断 
1.2 症状前诊断 
1.3 产前诊断 
遗传病的治疗 
1.掌握 ①遗传病的治疗原则和预防措施；②基因治疗、体细胞基因治疗等概念。 2.熟悉 药物治疗和饮食治疗的原则。3.了解 ①基因治疗的方法和类型；②基因转移技术；③遗传病的手术治疗。 
1.1 遗传病的药物治疗 
1.2 遗传病的饮食疗法 
1.3 遗传病的手术治疗 
1.4 遗传病的基因治疗 
遗传病的预防 
1.掌握 ①遗传咨询的步骤和意义；②携带者筛查、新生儿筛查、再发风险等概念；③咨询的对象和程序。2.熟悉 ①遗传病再发风险的估计。 3.了解 ①遗传病的普查和登记。 
1.1 遗传病的预防措施 
1.2 遗传咨询