《医学遗传学》PPT课件 郑州大学 陈辉

 
课件内容： 
导论 遗传学与医学 
理解医学遗传学在医学发展中的地位和作用；阐述遗传病的特点和分类；会用精准医学和系统医学的视角看待医学遗传学的发展方向。 
1.1遗传病概述 
1.2遗传病的分类 
导论单元测试 
人类基因和基因组 
理解基因与基因组的概念；能够准确描述基因组的组成；了解人类基因复制与表达的特点。 
2.1基因及其结构 
2.2基因组的组成 
2.3基因复制与表达 
人类基因和基因组单元测试 
基于疾病的遗传学数据分析 
学习后能够利用常用的遗传数据库查询相应信息；理解疾病发生的遗传学基础；能够结合遗传数据，分析遗传学在临床诊治中的应用。 
3.1 人类基因组与遗传数据库 
3.2 疾病的病因分析 
基于疾病的遗传性数据分析单元测试 
基因突变 
熟练掌握基因突变的形式；能够分析基因突变的诱发因素；结合临床疾病，了解基因突变和疾病发生的关系。 
4.1基因突变的特性与诱发因素 
4.2基因突变的形式(1)点突变 
4.3基因突变的形式(2)动态突变 
基因突变章测试 
基因突变的细胞分子生物学效应 
能够结合疾病，分析基因突变导致的蛋白质功能异常以及引起性状改变的分子生物学机制；理解并掌握功能丢失、功能获得等重要概念。 
5.1 基因突变导致蛋白质功能异常 
5.2 基因突变引起性状改变的分子生物学机制 
基因突变的细胞分子生物学效应章测试 
单基因疾病的遗传 
能够根据家系信息绘制系谱并进行系谱分析；熟记AD、AR、XD、XR以及Y连锁遗传病的遗传特征，子代发病风险分析；能够举例说明单基因疾病的遗传方式及临床表现；掌握重要概念：遗传早现、遗传异质性等。 
6.1 单基因遗传的基本概念与研究方法 
6.2 常染色体显性遗传病的遗传-AD-1 
6.3 常染色体显性遗传病的遗传-AD-2 
6.4 常染色体隐性遗传病AR-1 
6.5 常染色体隐性遗传病AR-2 
6.6 X连锁显性遗传病的遗传-XD 
6.7 X连锁隐性遗传病的遗传-XR 
6.8 Y连锁遗传病的遗传 
6.9 影响单基因遗传的因素-1 
6.10 影响单基因遗传的因素-2 
单基因疾病的遗传章测试 
多基因疾病的遗传 
理解数量性状和质量性状的异同；掌握易患性、遗传率等概念；能够举例常见的多基因病；能够结合病例分析多基因遗传病的再发风险。 
7.1 质量性状与数量性状 
7.2 多基因遗传及特点 
7.3多基因疾病的遗传 
7.4 遗传度 
7.5 影响多基因遗传病再发风险估计的因素 
多基因疾病的遗传章测试 
群体遗传学 
理解遗传平衡定律；了解遗传平衡的影响因素；能够描述连锁不平衡及其在疾病病因分析中的作用。 
8.1 群体中的基因和基因型频率 
8.2 遗传平衡定律 
8.3 影响遗传平衡的因素 
群体遗传章测试 
线粒体疾病的遗传 
能够叙述线粒体基因组的结构特征；能够熟练掌握线粒体遗传系统的特点；通过具体病例分析mtDNA突变的类型；能够举例说明线粒体病。 
9.1 线粒体概述 
9.2 线粒体的遗传特征 
9.3 线粒体突变与疾病 
线粒体疾病的遗传章测试 
人类染色体与染色体病 
熟练说出人类染色体的数目、结构和形态特征；了解染色体的研究方法；理解核型分析在染色体病诊断中的重要作用；掌握染色体畸变的机制和细胞生物学效应；能够举例常见的染色体病；能够根据核型分析结果，掌握Down综合征的遗传分型、分子机制和诊断、治疗及预防。 
10.1 染色质与染色体 
10.2 染色体核型与显带技术 
10.3性别决定及性染色质 
10.4 染色体数目异常及其产生机制（1） 
10.5 染色体数目异常及其产生机制（2） 
10.6 染色体结构畸变及其产生机制（1） 
10.7 染色体结构畸变及其产生机制（2） 
10.8 常染色体病 
10.9 性染色体病 
人类染色体与染色体病章测试 
分子病与先天性代谢缺陷 
能够熟练叙述分子病和先天性代谢病的分类；举例说明血红蛋白等分子病、氨基酸代谢遗传病等先天性代谢病；掌握分子病和先天性代谢病的临床表现和诊断、治疗原则。 
11.1 珠蛋白基因及其表达 
11.2 血红蛋白病 
11.3 地中海贫血 
11.4先天性代谢缺陷 
分子病与先天性代谢缺陷章测试 
肿瘤遗传学 
重点掌握癌基因、抑癌基因的概念和种类；能够举例说明原癌基因的激活机制；举例说明肿瘤发生的遗传学说。 
12.1 肿瘤遗传学概述 
12.2 单基因遗传的肿瘤与多基因遗传的肿瘤 
12.3 染色体畸变与肿瘤发生 
12.4 癌基因的概念与种类 
12.5 原癌基因激活机制 
12.6 肿瘤抑制基因 
12.7 肿瘤发生的遗传学说 
肿瘤遗传学章测试 
表观遗传学 
理解表观遗传修饰机制；重点掌握甲基化、非编码RNA的调控机制；能够举例表观遗传病。 
13.2 表观遗传修饰机制 
13.1 表观遗传学概述 
13.3 表观遗传疾病 
表观遗传学章测试 
遗传病的诊断 
结合具体病例，了解家系分析、细胞遗传学检查、生化检查以及基因诊断在遗传病诊断中的应用；能够叙述产前诊断的对象和方法；了解无创产前诊断、胚胎植入前诊断的意义。 
14.1 遗传病临症诊断与系谱分析 
14.2 细胞遗传学与生化检查 
14.3 产前诊断 
14.4 基因诊断（1） 
14.5 基因诊断（2） 
遗传病的诊断章测试 
遗传病的治疗 
15.1 遗传病的常规治疗 
15.2 遗传病的基因治疗 
遗传病的治疗章测试 
遗传病的预防 
理解遗传病治疗的策略；理解药物和饮食治疗的原则；能够举例说明基因治疗的技术路径和临床应用；通过实例分析基因治疗面临的安全性和伦理问题。 
16.1 遗传咨询的临床基础 
16.2 遗传病再发风险的估计 
16.3 遗传病的预防 
遗传病的预防章测试 
医学遗传学实验 
掌握DNA提取、PCR扩增、琼脂糖凝胶电泳的原理、方法和实验过程；学会进行基因多态性的分析；能够自主设计相关基因分析的实验；掌握染色体标本的制备过程；能够说明染色体标本制备的临床应用；学会镜下观察染色体，掌握染色体的镜下特点。 
14.1人类ACE基因多态性分析-DNA提取 
14.2 人类ACE基因多态性分析与检测2-ACE基因的聚合酶链反应扩增 
14.3 人类ACE基因多态性分析与检测3-PCR产物的琼脂糖凝胶电泳及结果分析 
14.4 小鼠骨髓细胞、生殖细胞染色体标本的制备